Érdekes olvasnivalók a nagyvilágból

Itt különböző bejegyzéseket tudsz olvasgatni a témából.

November 9-én, pénteken Megan Ouyang bemutatta kutatásait a Washingtoni Egyetem 2024. őszi egyetemi kutatási szimpóziumán. Megan Dr. Jit Chatterjee-vel dolgozott a bélmikrobióta szerepén az NF1 alacsony fokú optikai glioma növekedésének szabályozásában. A szimpózium során Megan megvitatta eredményeit és a jövőbeli kutatási irányokat.

Ez lesz az a téma, ami sokunkat érint. Reméljük hamarosan olvashatjuk a publikált eredményeket.

https://nfcenter.wustl.edu/undergraduate-presents-at-research-symposium/

Az NF1-ben szenvedő gyermekeknél fennáll az agydaganatok kialakulásának kockázata az optic úton (opticus útvonal gliómák, OPG-k), amelyek látásvesztést és endokrin problémákat okozhatnak. Jelenleg azonban nem világos, hogy mely NF1-es gyermekeknél alakulnak ki ezek a daganatok, és milyen súlyos lesz a betegségük. Az NF1 egérmodelljei segítségével a Brossier Lab a közelmúltban megállapította, hogy az anya magas zsír- és cukortartalmú étrendje fokozza az OPG-t előidéző ​​sejtek növekedését, ami korábbi OPG-képződéshez vezet. Ezek a tanulmányok alapot teremtenek a további vizsgálatokhoz, hogy az étrend hogyan befolyásolja az OPG növekedését, és hogy az étrend módosítása hatékony kiegészítő stratégia lehet-e ezeknek a daganatoknak a kezelésében.

Dr Vince Riccardi NF kutató elhunyt, de az öröksége tovább él

A kaliforniai Riccardi doktor, aki szakmai életét az NF tanulmányozásának szentelte, nemrégiben meghalt. Sokkal járult hozzá az általános NF-ismeretekhez, együttérzést tanúsított páciensei iránt, és új lehetőséget adott az NF tüneteinek kezelésére. Rámutatott a nagy mennyiségű hízósejtekre az NF-es bőrben, különösen a CALS és a neurofibrómák esetében. Azt feltételezte, hogy az NF dudorai egy kontrollon kívüli hízósejt-reakció. 

 Egy nagyon fiatal férfinak első generációs antihisztamint adott, és harminc évesen a férfinak csak néhány kis lapos neurofibromája volt. A hízósejtek nagy számban fogyasztják a D-vitamint, ami ennek a létfontosságú vitaminnak a hiányát okozza az NF-ben. Ez az oka annak, hogy a számos NF bőrdudorral rendelkezőknél alacsonyabb  D-vitamin szintet mértek. Ez a vitamin szerepet játszik a csontok erősségében is. Ezenkívül az extra hízósejtek torlódást is okoznak, ami hozzájárul a rossz halláshoz és a szem alatti sötét karikákhoz. Ez az oka annak, hogy a hízósejtek kontrollálása számos pozitív eredménnyel járt az NF-ben szenvedőkben. A sokszoros hízósejt szám áll az NF-ben tapasztalt viszketési probléma hátterében is, ezért az ő munkája ihlette a lent csatolt cikket is.. Személy szerint hálás vagyok azokért az innovatív ötletekért, amelyekkel Dr. Riccardi hozzájárult az NF kezeléséhez. Nagyszerű ember távozott közülünk.

NF és viszkető bőr

Ha viszkető bőrt említ egy NF vitaoldalon lévő bejegyzésben, készüljön fel több száz válaszra. A viszkető bőr nem tűnik komolynak, igaz? Rossz, ez komolyan bosszantó, és talán még annak a jele is, hogy a neurofibrómák viszketést okozhatnak. Sok NF-ben szenvedő ember beszámol arról, hogy nagyon viszket a bőre közvetlenül a bőrdudorok megjelenése előtt. Maguk a dudorok tele vannak hízósejtekkel, így ez tovább rontja a viszketést. A plexi alakú daganatok is meg vannak töltve hízósejtekkel. A hízósejtek hisztamint bocsátanak ki, ami viszketést okoz. Amikor viszket a bőröd, a hízósejtek tovább szaporodnak, gyulladnak, és még több hisztamint szabadítanak fel – igen, ez egy nyomorúságos, sőt fájdalmas, lefelé tartó ciklus. A kutatások azt sugallják, hogy az NF-ben szenvedőknél a hízósejtek száma ötszöröse az átlagoshoz képest. Ismerek néhány NF-ben szenvedő embert, akiknél még nyílt sebek is keletkeznek, amikor a gyulladt (említettem már, hogy szánalmasan viszkető) bőr szakad. 

A viszkető bőr elleni védekezés egyik első állomása a mérsékelt mennyiségű napsütés. Kerülje a túl sok napfényt, ami a bőr kiszárítását és leégetését okozhatja, de ne bújjon el a nap elől. A fényvédő krém megakadályozhatja, hogy a nap megfelelő mennyiségű D-vitamin termelésére serkentse szervezetét. A napfény lehetővé teszi, hogy szervezete a D-vitamin egy jól használható formáját állítsa elő, amely helyreállíthatja az egészséges, nem viszkető bőrflórát. Elpusztíthatja a mikrobákat, amelyek tönkretehetik a bőrt. Ezenkívül a D-vitamin gyulladáscsökkentő. Az NF-ben a gyulladás elleni küzdelem az első feladat. A téli hiány elkerülése érdekében nyaralhat naposabb helyen, vagy szedhet D-vitamin-kiegészítőt.

Különösen empatikus vagyok ezzel a viszketéssel kapcsolatban az NF-ben, mert ötvenes éveim nagy részében allergia okozta ekcémában szenvedtem. Ismerem a hízósejteket a túlhajszolt és heges, gyulladt bőrön. A közelmúltban azonban végre felkerestem egy bőrgyógyászt, és kaptam néhány tanácsot, amelyek erőt adtak ebben a csatában.

A bőrgyógyász azt javasolta, hogy vegyek egy kellemes, hosszú fürdést vagy zuhanyozást, és amíg a bőr még nedves volt, jó rétegben kentem fel közepes erősségű szteroidos krémet, a triamcinolont, amit egy irányba simítok (kenés közben nincs viszketés). Éjszaka zoknit is hordtam a kezemen, mert álmomban viszket a bőröm. Azt is javasolta, hogy vegyem be a vény nélkül kapható második generációs antihisztaminok egyikének általános formáját, mint például a Claritin, a Zyrtec vagy az Allegra: ne naponta egyet, ahogy az üveg sugallja, hanem kettőt reggel és kettőt éjszaka. Néhány napig ezzel a kúrával úgy éreztem, hogy kigyógyultam több évtizedes nyomorúságomból. Abbahagytam a napi kezelést. Most, amikor az enyhe viszketés visszatér, tudom, hogyan kell leküzdeni. Ismerek NF-ben szenvedő embereket, akik hosszú távon továbbra is szedik ezeket az antihisztaminokat és egy másik nevű gyógyszert, a ketotifent.

Most gyorsan előre az utolsó NF-szakértői találkozómra a lányommal, Jennyvel, akinek NF-je van. A genetikus rámutatott egy jó méretű területre a lányom bőrén a derékpánt közelében, amely piros és gyulladt volt. Kijelentette, hogy ez az a fajta terület, ahol bőrdudorok keletkeztek. Jenny észrevette, hogy viszket, már egy ideje. Amikor hazaértem, bevettem a közepes erősségű szteroidos krémemből, és bekentem vele a területet. Másnap reggel a vörös, domború bőr eltűnt, és normálisnak tűnt. Ebből arra a következtetésre jutottam, hogy ha sikerül szabályozni a viszketést, megállíthatja a neurofibrómák kialakulását. Hah!

Erősnek éreztem magam, és utánanéztem ezeknek a szteroidos krémeknek vagy testápolóknak. A kutatások során a hatásosabb krémek némelyike ​​képes volt megölni a hízósejteket a bőrben. A múltban nagyon kis mennyiségben használtam néhány ilyen erősebb szteroid kenőcsöt, de hajlamosak voltak bizonyos időre eltávolítani a pigmentet a bőrből, ezért ódzkodtam tőlük. A közepes erősségű, a Triamcinolone viszont nem okozott nálam ilyen mellékhatást. A bátyám, az orvos tájékoztatott, hogy még a vény nélkül kapható, kortizont tartalmazó szteroidos krémekben is ugyanolyan gyógyszer van, mint ezekben a többi vényköteles krémben, csak gyengébb. A biztonság kedvéért próbáljon ki bármilyen szteroidos krémet a test egy kis részén, kevésbé látható helyen, hogy felmérje bőre reakcióját az adott termékre. Nem tudom, hogy a pubertás alatti gyulladt, piros pattanások az arcon gyakoribbak-e az NF-ben, de a lányom is gyógyulást tapasztalt a triamcinolon szteroid krém használata miatti, meglehetősen extrém aknés bőrén

Egy másik termék, amely nagyon hasznos lehet az akut viszketés esetén, a Benadryl. A gyógyszer általános márkái nagyon olcsók. Nyugtató, szorongásoldó tulajdonságainak köszönhetően nem jó hosszú távú használatra, de azonnali enyhülést biztosít a néhány órás viszketéstől, különösen lefekvéskor kiválóan működik.

Feltétlenül konzultáljon orvosával ezeknek a hatékony, de erős, bizonyos mellékhatásokkal járó gyógyszerek szedésével kapcsolatban. Az adagok valószínűleg az életkortól és a mérettől függően változnak. Az erősebb szteroid krémek és kenőcsök és egyes antihisztaminok receptre kaphatók. Sok antihisztamin nem szedhető más gyógyszerekkel együtt.

Amint rövid távon kezeli a viszketést, érdemes lehet leküzdeni a szervezet általános gyulladását azáltal, hogy több gyulladáscsökkentő ételt használ az étrendjében (gondoljunk a növényekre), vagy kerülje a magasan feldolgozott, gyulladást fokozó élelmiszereket (gondoljunk csak a gyorsételekre). hízósejt-stabilizáló kiegészítő, mint a kurkumin. A kurkumin tovább tarthat a viszketés elleni célok eléréséhez, de hasznos és egészséges..

https://nfwithkerry.wordpress.com/2018/01/15/nf-and-itchy-skin/

 "repurposing" vagy "repositioning"

Talán nem a legtalálóbb cím, de elolvasva a cikket nem jutott jobb eszembe. 

"Egy látszólag apró szemantikai probléma nagy akadályt jelent a ritka betegségek kezelésének kifejlesztésében" írja Annette Bakker a Gyermekdaganat Alapítvány elnöke értekezésében.  A különbségtétel tisztázása segít felgyorsítani a gyógymódok kidolgozását azon ritka betegségekre, amelyek együttesen 30 millió amerikait sújtanak. 

Ha csak néhány ezer vagy akár néhány száz ember él egy adott betegséggel, akkor a klinikai vizsgálatokhoz elegendő beteg felkutatása évekbe telhet. A klinikai vizsgálatok általában több akadémiai egészségügyi központ együttműködését is megkövetelik, és az ellátást gyakran nem szabványosítják a kutatók közötti nézeteltérések miatt, hogy mit kell tennie egy "sikeres" gyógyszernek. Sok biotechnológiai vállalat is visszariad a ritka betegségek kutatásától, mivel a potenciális pénzügyi megtérülés viszonylag alacsony lehet, tekintettel a potenciális ügyfelek kis létszámára. ..A helyzetet nehezíti, hogy a tisztviselőknek különbséget kell tenniük az FDA által jóváhagyott gyógyszerek "újrafelhasználása" között az új indikációkhoz, illetve a nem FDA által jóváhagyott, új indikációkhoz szükséges "újrapozicionálása" között. Az eleinte fájdalomcsillapító aszpirint ma már a vérrögképződés megelőzésére is használják. Az eredetileg influenza kezelésére kifejlesztett amantadint később a Parkinson-kór terápiájaként használták fel...Nézzük meg a MEK-gátló Mirdametinibet. A Pfizer a vegyületet a rák kezelésére fejlesztette ki, de stratégiai kereskedelmi okokból abbahagyta a fejlesztést. Szervezetem, a Children's Tumor Foundation, a lézerrel a neurofibromatosisban és schwannomatosisban szenvedő betegek kezelésének felgyorsítására összpontosít – olyan ritka betegségekben, amelyek miatt daganatok nőnek ki az idegeken az egész testben, ami mozgássérült fájdalomhoz, torzuláshoz, süketséghez, vaksághoz vezet. és a rák. Az 1. és 2. fázis adatainak tanulmányozása után láttuk a mirdametinib értékét. A Pfizer tiszti főorvosa, a FasterCures vezetője és csapatunk közötti nagyon gyümölcsöző együttműködés eredményeként a mirdametinib egy új biotechnológiai vállalat, a SpringWorks lett, amely 2017-ben indult.

Magnézium pótlás fontossága az NF-es betegeknél

A magnézium az egyik legfontosabb ásványi anyag a szervezetben. A talaj kimerülése, a vízszűrés és a rossz táplálkozás miatt a legtöbb embernek alapból hiánya van ebből a létfontosságú tápanyagból. A betegség magnéziumhiánnyal jár, és ez alól a neurofibromatózis sem kivétel. A kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy sok NF-ben szenvedő embernek ALACSONY a magnézium- és egyéb ásványi anyag szintje. (Ezenkívül az alacsony magnéziumszintet a fájdalommal, migrénnel, rákkal, szorongással, depresszióval, figyelemzavarral és autizmussal is összefüggésbe hozták.) 

/https://nfwithkerry.wordpress.com/2021/06/14/magnesium-and-nf/

Hatalmas mennyiségű angol nyelvű videot találtam az NF minden változatával kapcsolatban, ha valaki érti, akkor érdemes belenézni. 

Ezek az anyagok az "NF fórum" részei, ezek a fórumok lehetővé teszik az NF-el élők és családtagjaik számára, hogy támogathassák és tanulhassanak egymástól, miközben részt vesznek a szemináriumokon, ahol a neurofibromatózissal kapcsolatos témákról beszélgethetnek.

https://www.ctf.org/resources/resource-library#section-educational-videos

Orvosként szíveden viseled az NF1 kutatását, és magad is részt vennél benne, akkor most pályázhatsz:

A program célja a legtehetségesebb és legígéretesebb klinikus tudósok vonzása az NF1 beteg-központú kutatásainak elvégzésére. A jelölteknek a posztdoktori képzés utolsó szakaszában vagy az oktatás első hét évében elkötelezetteknek kell lenniük a beteg-központú kutatás iránt, bizonyítaniuk kell kutatási tapasztalataikat, érdeklődniük kell az NF1 iránt, és megfelelő mentorral kell rendelkezniük. Az NTAP reméli, hogy az NF1 iránt érdeklődésre számot tartó jelentkezőktől érkeznek pályázatok az egész világon, az orvostudomány minden tudományágán. A Tudósok Programát Dr. Francis S. Collins tiszteletére nevezték el, aki példaértékű orvostudósként vezetett az 1990-ben az NF1 gént felfedező csoportot. Ez a felfedezés gyakorlatilag az összes későbbi klinikai-transzlációs NF1 kutatást támogatta. A pályázatok benyújtásának határideje: 2019. november 22. Az NTAP-ról további információt a www.n-tap.org oldalon találhat. Kattintson és töltse le az alkalmazást a Francis S. Collins Tudósok programjába a neurofibromatózis klinikai és transzlációs kutatásában.

https://www.ctf.org/news/call-for-applications-for-the-class-of-2020-francis-s-collins-scholars

Létezik olyan, hogy Biobank

 Soha nem hallottam még. Az jó, hogy  szövettani vizsgálatra elviszik a levett szövetet, de külföldön mást is csinálnak vele.

A CTF Biobank egy központosított, nyílt hozzáférésű adattár, ahol a betegszövet (például vér- és daganatos minták) és az egyező klinikai adatok tárolódnak a jövőbeni kutatási felhasználás céljából. A CTF Biobank elengedhetetlen, mivel jelenleg nem áll rendelkezésre elegendő minőségű NF szövet az NF iránt érdeklődő összes kutató számára. A CTF Biobank egy kiváló minőségű "könyvtár" a nyíltan elérhető NF-szövetből, amelyet bármilyen NF-es ember adományozhat. Ennek a szövetnek a megszerzése partnereink, a Sage Bionetworks és a HudsonAlpha Genomic Services számára lehetőséget nyújtanak a mélyreható elemzések és jellemzések készítésére. Csak 2015-ben legalább 50 dermális neurofibrómát elemeztek, és ez a szám csak tovább fog növekedni, mivel bővítjük képességünket más típusú NF daganatok műtéti adományainak elfogadására is.

A CTF Biobank lehetővé teszi a poszt mortem szövetek adományozását is az NF1, NF2 vagy schwannomatosis által érintett betegektől. Ez a CTF partnerségének a Nemzeti Betegségkutató Intézettel (NDRI) és a Ritka Betegségek Partnerségi Programjával, egy nonprofit szervezettel való elkötelezettségével valósulhat meg, amelynek célja a legmagasabb színvonalú emberi biológiai anyagok kutatáshoz való biztosítása. Ha többet szeretne tudni a post mortem szövetek adományozásáról, kérjük, vegye fel a kapcsolatot a Pam Knight klinikai program igazgatójával a pknight@ctf.org e-mail címen vagy a (212) -344-6633 ext. 8555 számon.

https://www.ctf.org/understanding-nf/ctf-biobank

.

Látogass el a Resource Library-ba , ahonnan letölthetsz olyan tartalmakat, amit a mások oktatása érdekében tudsz használni! Töltsd le az "igazságok az NF-ről" vagy a különböző a brosúráit  NF1, NF2, Schwannomatosis, NF kutatással kapcsolatban, és ahol a regisztrációt is megtalalod. ctf.org/brochures #endnf #nfawareness

https://www.ctf.org/resources/resource-library?fbclid=IwAR0SVW1IHyjIApdA9H5N--OXte64eGdaY6Lo9-pZk-35JJZwnZ9VTpjpV30

Sokan, amikor a barna foltokat meglátják a bőrön, eszükbe jut az NF, de vajon hányan tudják, hogy nem csak ennek a betegségnek a kísérője lehet?

A legújabb 2019-es NF-es online újság letölthető innen:

https://www.ctf.org/images/uploads/news/CTF_Newsletter_Spring_2019.pdf

https://issuu.com/childrenstumor/docs/ctf_newsletter-spring_2019/16