Remény
Klinikai kutatások, gyógyszerkísérletek
A Világban már kutatják annak a lehetőségét, hogy segítsenek az NF-es betegeknek. Ezeket igyekszem összeszedni nektek. Egyik sem hivatalos fordítás, így felelősséget érte nem vállalok, de alul linkelem a forrásokat, ahol eredeti nyelven elolvashatod az írásokat.
Jelenleg 67 aktív klinikai vizsgálat folyik az NF-re vonatkozóan – ez háromszor annyi, mint tíz évvel ezelőtt!
Az NF Registry egy biztonságos webhely, ahol az NF-ben szenvedők aktív szerepet vállalhatnak a jobb kezelések keresésében. Jelenleg több, mint 11000fő regisztrált.
Jelenleg futó klinikai kísérletek
2024. máj.
2023.júl.
Még mindig a leginformatívabb oldal a CTF oldala. Továbbra is elmondható, hogy dübörögnek a kísérletek, és rengeteg hatóanyag van különböző kombinációkban tesztelés alatt.
Lássuk a diagrammot:
https://www.ctf.org/images/uploads/documents/Pipeline_March_21_2023.xlsx_-_Sheet1_.pdf<br>
https://www.ctf.org/research/clinical-drug-pipeline
Az alábbi táblázat bemutatja az összes gyógyszeres kezelést, amelyet jelenleg tesztelnek az NF1 és NF2 különböző állapotaira. A "0. fázis" a nagyon korai stádiumú tesztelés, az "1. fázis" a gyógyszerbiztonságot vizsgálja, a "2. fázis" pedig azt vizsgálja, hogy a kezelés működik-e. (Néha az "1. fázis" és a "2. fázis" "1/2. fázisként" kombinálódik.) A "3. fázis" azt vizsgálja, hogy az új kezelés jobb-e, mint a meglévő kezelések. Ez a klinikai csatorna teljesen új gyógyszereket, valamint a meglévő gyógyszerek változatait és a meglévő gyógyszerek új felhasználásait tartalmazza. A lehetséges kezelések közül sok a Children's Tumor Foundation által támogatott kutatásból származik.
Néhány megjegyzés:A "Target" a betegségi folyamat azon részei, amelyeket a gyógyszer megpróbál megállítani.
Az "Agent" a gyógyszernevek.
A "Phase" a kutatás jelenlegi szakasza. Minél magasabb a Fázis száma, annál közelebb van a kezelés az NF-betegek számára történő jóváhagyáshoz.
Ha többet szeretnél megtudni ezekről az Egyesült Államokban végzett klinikai vizsgálatokról, látogass el a www.clinicaltrials.gov webhelyre, és keresse meg a gyógyszer és az NF nevét. További információkat a www.nfregistry.org oldalon is találhat, ha a menüsorban a "Klinikai vizsgálatok" elemre kattint. Az Európában végzett klinikai vizsgálatokhoz keresse fel a www.clinicaltrialsregister.eu webhelyet.
Amit olvastam, hogy a külföldi gyerekeknek az alábbi hatóanyagot adják: Selumetinib-Koselugo, Mirdametinib, Binimetinib, Trametinib. Magyarországon a NEAK azonban csak olyan gyógyszert támogat anyagilag, ami már nem kísérleti fázisú. Így a mi gyerekeinknek marad a Koselugo egyenlőre. Továbbra is 6000Ft ot kell fizetni a szülőnek NEAK egyedi támogatás mellett, míg az állam a maradék X Ft-al megtoldja (2023. júl. kb 2,98 - 3millió/doboz a Koselugo 10mg-os, napi árfolyam változásában). Szépen látszik, hogy a felnőttekre is tesztelik a Selumetinibet, és a gélt.
2021.dec.
Az alábbi táblázatban találhatóak a jelenleg futó klinikai kísérletek.Ezekben közölt adatok tájékoztató jellegűek, és nem minősülnek orvosi tanácsnak, és nem minősülnek a felsorolt klinikai tevékenységek egyikének sem. Ezeket az információkat nem szabad alapul venni semmilyen orvosi döntés meghozatalához. Kérjük, konzultáljon orvosával vagy egészségügyi szakemberrel a felsorolt információk megbeszélése érdekében.
Az alábbi táblázat bemutatja az összes gyógyszeres kezelést, amelyet jelenleg tesztelnek az NF1 és különböző állapotaira. A "0. fázis" a nagyon korai stádiumú tesztelés, az "1. fázis" a gyógyszerbiztonságot vizsgálja, a "2. fázis" pedig azt vizsgálja, hogy a kezelés működik-e. (Néha az "1. fázis" és a "2. fázis" "1/2. fázisként" kombinálódik.) A "3. fázis" azt vizsgálja, hogy az új kezelés jobb-e a meglévő kezeléseknél. Ez a klinikai csatorna teljesen új gyógyszereket, valamint a meglévő gyógyszerek változatait és a meglévő gyógyszerek új felhasználásait tartalmazza. A lehetséges kezelések közül sok a Children's Tumor Foundation által támogatott kutatásból származik. Néhány megjegyzés: A "Targets" a betegségi folyamat azon részei, amelyeket a gyógyszer megpróbál megállítani. Az "Agents" a gyógyszernevek. A "Phases" a kutatás jelenlegi szakasza. Minél magasabb a Fázis száma, annál közelebb van a kezelés az NF-betegek számára történő jóváhagyáshoz. Ha többet szeretne megtudni ezekről az Egyesült Államokban végzett klinikai vizsgálatokról, látogasson el a www.clinicaltrials.gov webhelyre, és keressen rá a gyógyszer nevére és az NF-re. További információkat a www.nfregistry.org oldalon is találhat, ha a menüsorban a "Klinikai vizsgálatok" elemre kattint. Az Európában végzett klinikai vizsgálatokhoz keresse fel a www.clinicaltrialsregister.eu webhelyet.
Bővebben: https://www.clinicaltrials.gov oldalon egyesével rákeresve.
Jelentkezés klinikai kutatásba
2021. aug.
Megkezdődtek a klinikai kísérletek a 18 évnél idősebb NF1-es betegeknek a jelentkezésével, hogy a vizsgált gél biztonságos és hatékony -e a neurofibromatózisban szenvedőknél.
Ez a tanulmány a bőrön alkalmazott új vizsgálati gélt fogja tesztelni, az úgynevezett "NFX-179 gélt", amelyet a bőrön található neurofibromákhoz fejlesztettek ki. A vizsgálati gélt az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) még nem hagyta jóvá.
A tanulmány célja annak megértése, hogy a vizsgálati gél biztonságos -e, jól tolerálható -e, és hogy a szervezet hogyan szívja fel és dolgozza fel azt. Ez a tanulmány három erősséget értékel, és összehasonlítja a placebóval (gél hatóanyag nélkül). A vizsgálat a fremonti Bőrgyógyászati Központban (Center For Dermatology in Fremont) zajlik majd. Az igazgatóság által minősített bőrgyógyászok értékelik és gondozzák a kutatásban résztvevőket.
Összesen 168 beteg jelentkezését várják, akiknek minimum 10db NF csomója a bőrfelszínnél ebből 2db az arcon, 8-nak pedig az elülső törzsön vagy a felső végtagokon kell lennie. A vizsgálati gyógyszert helyileg alkalmazzák 182 napig (26 hétig).
A tanulmány tényleges kezdési dátuma: 2021. szeptember 20.
Elsődleges befejezés becsült dátuma: 2023. január.
A tanulmány befejezésének becsült időpontja: 2023. február.
MEK GÉL a bőrdaganatokra 2020.júl.9.
Az orális MEK inhibitorok sikerén alapulva az NFlections therapeutics kifejleszt egy MEK inhibitorokat tartalmazó gélt, amely az NF bőrdaganatok kezelésére szolgál. A gyógyszer blokkolja a MEK fehérjét, amely kulcsfontosságú a rákos sejtek növekedését vezérlő jelátviteli úton. A preklinikai vizsgálatok során ez az erős gél képes volt "eltüntetni" a bőr neurofibromáit ill elnyomja a neurofibróma progressziójának biológiai mutatóit. A probléma megoldása úgy hangzik, mintha a tumorok eltűnt volna a vizsgált személyek bőréről, holott ezt korábban csak műtéti eltávolítással vagy lézerrel lehetett elérni. Tehát ellentétben az orális MEK-gátlókkal, amelyek áthaladnak a testen és nem kívánt mellékhatásai is vannak, a bőrgél ezzel szemben a nagy dózisú MEK-gátlót közvetlenül a bőrbe juttatja, ahol hosszú távú tárolja azt. A gélt a vizsgálatok részeként naponta egyszer alkalmazzák. A test körülbelül 24 órán át folytatja a MEK gél felszívódását, amikor is azt újra fel kell majd hordani. A kutatók úgy tervezték a gélt, hogy azt gyorsan lebontsa a máj, mielőtt a test egyébb részben felszívódna.
A rossz hír az, hogy csak a klinikai vizsgálatok 2a fázisában van. 20 millió dollárt fektettek be, és a következő lépés egy 48 fős próba, amely különböző dózisokat és a tumor indikátorokra gyakorolt hatást teszteli. A kutatók a gélt nagyméretű anyajegyeken is tesztelik, amelyek az NF daganatokkal megegyező útvonalon jönnek létre.
Tehát izgalmas hír, de türelmesnek kell lennünk, mielőtt általános használatra jóváhagyják. Eközben csak azok, akik részt vesznek a klinikai vizsgálatokban, kipróbálhatják ezt a MEK gélt bőrdaganatok esetén. Ahogy a fenti kép is sugallja, az út tiszta és szép, csak ki kell várnunk. mire mi is kipróbálhatjuk.
2018.11.
Jelenleg is futó gyógyszerkísérletet végez a St. Justine's Hospital. Együttműködésben a Montreal Children's Hospital of the MUHCCHU de Quebec-Universite Laval-al.
Valódi tanulmány kezdete: 2018 augusztus 16.
Becsült elsődleges befejezési dátum: 2026 junius 1.
Becsült tanulmány befejezési dátuma: 2026. december 1.
Rövid összefoglaló:
Ez egy 1/2 fázisú, nyílt, beavatkozásos klinikai vizsgálat, amely a gyermekgyógyászati gliomának és a plexiform neurofibroma (PN) válaszarányának tanulmányozását végzi a trametinib orális adagolására. Az adott vizsgálati csoportba tartozó összes felvételi kritériumot betöltő betegek napi 0,025 mg / kg dózisban kapják a vizsgálati gyógyszereket, összesen 18 ciklusban, 28 napos ciklusokban. E klinikai vizsgálat részeként összesen 150 beteget vettek fel.
Az 1 hónapos korig (korrigált életkor) és a 25 éves kor között lévő betegek jogosultak lesznek arra, hogy a legmagasabb kategóriába tartozó betegek közé tartozzanak az alacsony fokú glioma (LGG) és a PN-al. Ez a tanulmány négy csoportot tartalmaz: 1-es típusú neurofibromatózis (NF1) és LGG, NF1-es PN-betegek, B-Raf Serine / Threonine protein kináz / Proto-onkogén kódoló B-Raf (BRAF) fúzióval rendelkező betegek és betegek a Mitogen-aktivált protein kináz / extracelluláris jel szabályozott kinázok (MAPK / ERK) aktiválásával. Minden betegnek, kivéve a PN-es betegeket, legalább egy terápiás kezelést el kellett hagynia.
A tanulmány a tumorfejlődés, a progresszió és a kezeléssel szembeni ellenállás mögötti molekuláris mechanizmusokat is feltárja. Továbbá ez a tanulmány az agydaganatokban szenvedő betegek fontos szempontjait is megvizsgálja az életminőség és a neuropszichológiai értékelés értékelésével.
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03363217
https://ichgcp.net/clinical-trials-registry/NCT03363217
Boston Children's Hospital
Multidiszciplináris neurofibromatózis program Kutatás és innováció
Lépjen kapcsolatba a Multidiszciplináris Neurofibromatosis programmal
617-355-6394 az NF1 esetében
617-355-6388 az NF2 esetében
International: + 1-617-355-5209
Klinikai vizsgálatok és kutatás A Boston Children's Hospital / Dana-Farber Rákkutató Intézet a Nemzeti Neurofibromatosis (NF) Klinikai Kísérleti Konzorcium kilenc helyszínének egyike. Ennek a csoportnak a részeként aktívan fejlesztünk új kezelési vizsgálatokat az NF-re. Számos helyi kutatási projektünk is van, amelyet klinikai kutatóink kezdeményeztek. A következő klinikai vizsgálatok folynak a Boston Children's Hospitalben:
Védelmi Osztály II. Fázisú vizsgálata az R115777 vizsgálatban a NF1-ben szenvedő gyermekek és fiatal felnőttek esetében, akik progresszív, plexiform neurofibroma (ka) t kapnak. PI: Widemann (NCI), helyszín PI: Kieran.
Védelmi Minisztérium II. Fázis Pirfenidon vizsgálata NF1-ben szenvedő gyermekek és fiatal felnőttek esetében, akik progresszív plexiform neurofibroma (ka) t kapnak. PI: Widemann (NCI), helyszín PI: Kieran.
Peginterferon Alfa-2B (Pegintron) fázis II. Vizsgálata Neurofibromatosis I. típusú Kapcsolódó Nem fejthető, tüneti vagy életveszélyes plexiform neurofibrómákra Lovastatin randomizált, placebo-kontrollos vizsgálata 1. típusú Neurofibromatosis gyermekeknél.
A Sirolimus II. Fázisú vizsgálata NF1-hez kapcsolódó plexiform neurofibrómákban A RAD001 (Everolimus) II. Fázisú vizsgálata NF1-es gyermekek és kemoterápiás refrakter röntgendiagráfiás, alacsony fokú gliómák esetében. Pilóta tanulmány egy új számítógépes feladattal a térbeli tanulás felmérésére gyermekeknél és serdülőknél, 1-es Neurofibromatosis. Neurofibromatosis genetika és molekuláris tanulmányai, a Harvard NF központja. PI: vasalók. CHB protokollszám: 04-05-066.
Angiogén növekedési faktorok mérése az I. típusú Neurofibromatosis és plexiform neurofibromák betegei vérében és vizeletében. PI: vasalók. CHB protokoll: 04-10 113R. A Mátrix Metalloproteinázok mint a központi idegrendszeri betegség nem invazív biomarkerei. PI: Smith. CHB protokoll: 04-12-138. Moyamoya a koponya besugárzás után a primer agydaganatokban gyermekekben. PI: Ullrich. CHB protokoll: 03-10-217.
A csapatunk számára érdekes kutatási területek a következők:
Az NF1 genomikai analízise; Genotípus-fenotípus korrelációk. A Harvard egészére kiterjedő NF központtal együtt megpróbáljuk meghatározni, hogy bizonyos mutációk összefüggnek-e az NF1 különböző klinikai manifesztációival.
Az angiogenezis rendellenességének szabályozása NF1-ben a mátrix metalloproteinázok és az angiogén faktorok NF1-es, plexiform neurofibromák és optikai úton kialakult daganatok esetében.
Az új hajóalakítás folyamatának vizsgálata, mivel az NF1-gyel társult tumorok kialakulásához kapcsolódik. Ez magában foglalja a moyamoya-szindrómás betegek kis számának és az érrendszeri rendellenességek értékelését.
A növekedési rendellenességek az NF1-ben szenvedő gyermekeknél, beleértve a késleltetett vagy koraszülött pubertást.
NF1-ben szenvedő gyermekek csontképződésének és törésének rendellenességei.
Forrás:
NF intervenciós gyógyszerterápiák - CHILDREN'S TUMOR FOUNDATION
Az alábbi táblázat az összes NF1 és NF2 állapotú vizsgálatot mutatja be. A "0. fázis" nagyon korai stádiumú tesztelés, az "1. fázis" teszt a gyógyszerbiztonságért, és a "2. fázis" azt vizsgálja, hogy a kezelés működik-e. (Néha "1. fázis" és "2. fázis" kombinálva "1. fázis".) A "3. fázis" azt vizsgálja, hogy az új kezelés jobb-e a meglévő kezeléseknél.
Ez a klinikai kísérletek teljesen új gyógyszereket, valamint a meglévő gyógyszerek változatait és a meglévő gyógyszerek új felhasználását foglalja magában. Ezen potenciális kezelések közül sok származott a Children's Tumor Foundation által támogatott kutatásokból. Néhány megjegyzés: A "célok" a betegség folyamatának része, amelyet a gyógyszer megpróbál megállítani. A "hatóanyagok" a gyógyszernevek. A "jelenlegi fázis" a kutatás jelenlegi fázisa. Minél nagyobb a Phase szám, annál közelebb van a kezelés az NF betegeknél való alkalmazásra. Ha többet szeretne tudni ezekről a klinikai vizsgálatokról az Egyesült Államokban, keresse fel a www.clinicaltrials.gov webhelyet, és keresse meg a gyógyszer nevét és az NF-et. További információkat a www.nfregistry.org oldalon találhat a "Klinikai kísérletek" menüpontban. Európai klinikai vizsgálatok esetén keresse fel a www.clinicaltrialsregister.eu weboldalt.
forrás:
https://www.ctf.org/research/clinical-drug-pipeline
Akkor nézzük, tovább:
A világ összes NF-adata több mint 70% -át a CTF finanszírozta vagy társfinanszírozta.
A CTF befektetései az elmúlt öt évben (26,6 millió dollár) már 38,4 millió dollárt vonzottak az egyéb források utólagos finanszírozásához.
A CTF NF preklinikai kezdeményezései 115 preklinikai vizsgálatot eredményeztek, amelyek 16 klinikai vizsgálatot eredményeztek.
Az egyik ilyen kísérlet (MEK inhibitor) azt eredményezte, hogy a klinikai vizsgálatban résztvevők több mint 50% -a látja a nem működőképes plexiform neurofibromák legalább 20% -os csökkenését.
A CTF létrehozta az NF nyilvántartást, amely 2016 végéig több mint 7500 beteget vonzott, és akiknek információit 22 alkalommal használták fel, hogy felvegye a betegeket a klinikai vizsgálatokba. (Lásd bővebben oldalsó regisztrációk oldal).A CTF Biobank több mint 200 szövetmintát gyűjtött össze, és testnevelési program van érvényben.
A CTF egy innovatív kutatási modellt épített ki a Synodos néven, amely olyan tudósok "álomcsapatát" egyesítette, akik együttesen együttműködtek.
A CTF elindított egy NF adatközpontot, amely mindenki számára nyitott hozzáférési adatplatformot biztosított.
A CTF együttműködött az NIH (Nemzeti Egészségügyi Intézetek), a Kongresszusi Orvostudományi Kutatási Program (CDMRP) és a Neurofibromatosis Terápiás Gyorsítási Program (NTAP) közös támogatási adattár létrehozására az NF finanszírozási táj könnyű megjelenítésére.
A múlt eredményei lehetővé teszik számunkra, hogy szemünket magas szintre emeljük. A következő öt évre vonatkozó stratégiánk a klinikai terápiák sebességének megduplázása a klinikára. Folytatjuk Synodos konzorciumainkat, növeljük NF adatközpontunkat, megnöveljük a CTF Biobank-ot, és bővítjük az NF nyilvántartást. Segítségével reményünket a jövőre kiterjed a gyógyszeriparkal való partnerség és az NF Biomarker Center létrehozása az NF mérhető biológiai mutatóinak feltárására.
Olyan jövőt tervezünk, amelyben az NF kezelésére jóváhagyott gyógyszerek vannak. Köszönjük, hogy továbbfejleszti ezt a látomást!
A NF arcai facebook csoportban van olyan aki személyesen is résztvesz egy kísérletben és beszámol, hogy fájdalmai jelentősen csökkentek a gyógyszertől. (lásd: Ajánlott oldalak, dokumentumok, regisztrációk)
https://www.ctf.org/who-we-are/our-mission
"Hagyományosan az orvostudományi kutatóközösséget versenyképességre ösztözik, mivel finanszírozásuk a személyes felfedezéseik és kiadványaik függvénye. Ez a rendszer tovább késlelteti a gyógyszer felfedezés folyamatát.
A hagyományos gyógyszer-kutatás modellje által frusztrált, és az együttműködés kultúrájában betöltött hitünk alapján a Gyermek Tumor Alapítvány stratégiai tervet dolgozott ki a neurofibromatózis gyógyításának felgyorsítására azáltal, hogy aktívan bevonta az NF kutatása valamennyi szereplőjét: a betegeket, a tudósokat, az orvosokat, a gyógyszergyártókat és a biotechnológia területén dolgozó szakembereket .
Néhány rövid év alatt egy olyan alapítványból nőttünk ki, amely az ígéretes tudományt támogatja, amely olyan innovatív folyamatok, kulcsfontosságú partnerségek és stratégiai befektetések révén katalizálja a gyógyszerszer-felfedezési folyamatot.
A Gyermek Tumor Alapítvány sokkal több, mint a tudományos kutatás finanszírozója. Forradalmasítottuk az NF kutatásának területét, új utakat kovácsoltunk egy okból és csak egy okból: az NF-ben élő emberek milliói számára."
Forrás:
Egy hiányt pótló oldal, amit dr Vincent M. Riccardi, (MD, MBA, testület minősített belgyógyász és genetikus, speciális gyermekgyógyász tapasztalattal, valamint klinikai és alapvető tudományos kutató) ír.
Ketotifen tartalmú gyógyszert javasol -Zaditen®, Sandoz 1mg- a hízósejtek stabilizálására így csökkentve a neurofibroma növekedését. A bőrön található neurofibromák növekedése jelentősen lelassult tapasztatatai szerint a ketotifen kezelés alatt.
Akinek ilyen jellegű neurófibromatózisa van, feltétlenül olvassa végig.
Orvosi képalkotás az NF1 betegről: sugárterhelés
A betegeket sokszor kell vizsgálni számos különböző képalkotó technikával, de eddig nem volt átfogó írás, hogy melyik gép milyen hatással van a szervezetükre.
https://www.nfmidwest.org/blog/medical-imaging-nf1-radiation-exposure/
Összességében elmondható, hogy a röntgensugárzás káros a neurofibromatózisra és a NF-es beteget csak akkor szabad sugárzásnak kitenni, ha orvosilag szükséges. Nagyon fontos, hogy egy NF-es miniumalizálja a sugárzást!
Nincs sugárzásterhelés kockázata az MRI-nek és az ultrasanográfiás vizsgálatnak.
Sugárterheléses vizsgálatok, amiket lehetőleg kerülni kell:
1. Radiography (X-Ray), röntgen
Elsősorban a csontok képalkotására használják, de ebbe a tipusba tartozik a mammográfia is. A sugárterhelés kicsi és megfelelő árnyékolással csökkenthető. Tipikusan a röntgensugár használatának előnye meghaladja a sugárzás kockázatát.
2. CT és CAT -keresztmetszeti képalkotó vizsgálatok.
3. Angiography -katéteres érfestés
NF Neurofibromatosis Registry hírlevele:
Tudtad...
Az NF1-es nőknek 30 évesen kell elkezdeniük az éves mammográfiai szűrést, a National Comprehensive Cancer Network (NCCN) által kidolgozott legújabb irányelvek szerint. Fontos, hogy az NF1-esek, különösen a nők, de az férfiak is, ismerkedjenek meg az emlőrák kockázatával és ismerjék fel ezeket és beszéljék meg az orvosukkal.
Az NF1-es nőknél a mellrák kialakulásának kockázata az 50 éves kor előtt körülbelül 8%, vagy minden 12 nőből 1. Az általános populációban az 50 év alatti mellrák kockázata 2%, vagy minden 50 nő közül 1. 50 éves kor felett az NF1 emlőcarcinomában szenvedő nők kockázata továbbra is magasabb, mint az általános kockázat. Azonban a különbség kevésbé feltűnő.
Mellrák kockázata átlagos női lakosság NF1-es nők
50 év alatti nők 1 az 50-ből 12 az 50-ből
Élettartam-kockázat 1 a 8-hoz 1 az 5-höz
Az NF1-es nők 30 éves korától kezdődő éves mammográfiájának megkezdése mellett az NCCN azt javasolja, hogy az orvosok az NF1-es 30-50 éves korosztályú nők esetében kontrasztos MRI-vel vizsgálják.
Természetesen ezek általános ajánlások, és nem feltétlenül vonatkoznak az adott helyzetre. Kérjen tanácsot orvosától.
Egy lépéssel közelebb
A Big Pharma cég, a Pfizer Inc. létrehoz egy új, kisebb céget, amely a ritka betegségekre összpontosít.
A Pfizer ma bejelentette a SpringWorks Therapeutics terveit, amely csak 4 kísérleti gyógyszerre koncentrálna, amelyek közül 3 ritka betegségekre lenne . A Pfizer szerint a SpringWorks összekapcsolja a tudósokat, a biofarmakológiai partnereket, a betegcsoportokat, a finanszírozókat és a filantrópokat a gyógyszerek kifejlesztésére.
Kezdetben a SpringWorks 3 ritka állapotra; dezmoid tumor, neurofibromatosis és örökletes xerocytosis, valamint a poszttraumatikus stressz rendellenesség kezelésére szolgáló gyógyszerekre öszpontosítana.
A desmoid tumorok lassan növekvő, jóindulatú daganatok, amelyek a kötőszövetben nőnek és évente 900-1.200 embert érintenek. Ezeknek a daganatoknak nincs jóváhagyott terápiája, és a legtöbb esetben a daganatokat műtéti úton eltávolítják. Általában a tumorok újra megjelennek műtét után. Noha nem rákos, ezek a daganatok fájdalmasak lehetnek, és helyüktől függően nagyon bomlékonyak lehetnek az ember életminőségére.
A neurofibromatózis benignus neuront körülvevő jóindulatú daganatokból áll. A leggyakoribb neurofibromatózis 1-es típusú neurofibromatózis számos típusát tartalmazza, általában a bőr közelében lévő idegeket foglalja magában, és a leginkább észlelhető tünet az abnormális pigmentáció (cafe-au-lait foltok) és / vagy szeplős atipikus helyeken (hónalj, ágyék). A 2. típusú neurofibromatózis általában a belső fülét befolyásoló daganatokat foglal magában.
Az örökletes xerocytosis a vérszegénység ritka formája, amelyben a vörösvérsejtek "szivárognak", és lehetővé teszik a só és a víz bejutását a sejtekbe és felrobbanhatnak. Jelenleg nem áll rendelkezésre kezelés.
https://www.raredr.com/news/pfizer-springwork
Olvasás közben találtam egy oldalt. Igaz az NF2-re vonatkozik, de hátha valakinek nagy szüksége van rá. Sok érdekesség van benne, ki lehet választani magyar fordítást is az oldalon.
Washington Post (jul.12.)
Az újszerű rákkezelés génterápiával..
Az élelmiszer- és gyógyszerfelügyelet tanácsadói szerdán lelkesen támogatták az első olyan jellegű rákkezelést, amely a betegek felgyorsult immunsejtjeit használja a betegség leküzdésére, és megállapítja, hogy a terápia előnyei a kétségbeesett gyermekek számára messze meghaladják a potenciálisan veszélyes mellékhatásokat. Az Onkológiai Gyógyszerekkel Foglalkozó Tanácsadó Bizottság egyhangú ajánlása szerint az FDA szeptember végéig jóváhagyhatja a kezelést, új út kialakítását az immunterápia határán.
Timothy Cripe, az Ohio Columbusban működő Nationwide Gyermekkórház onkológusának tagja, a kezelést "a legizgalmasabb dolognak láttam az életemben". A CAR T-sejtterápia mögött álló gyógyszergyártó Novartis olyan gyermekek és fiatal felnőttek számára kíván jóváhagyni, akiknek a leukémia nem reagál a hagyományos kezelésekre - egy olyan csoport, amely évente 600 beteget érint az országban. De a megközelítést számos nem-Hodgkin-limfóma és többszörös myeloma és szolid tumor betegségre is vizsgálják.Ha az FDA szabad utat ad, akkor az első génterápia lenne az Egyesült Államokban. De a hagyományos génterápiától eltérően az új kezelés nem helyettesíti a betegségeket okozó géneket egészségesekkel. Ehelyett a T-sejtek nevű immunsejtek reprogramozására szolgáló technológiát alkalmaz a rosszindulatú daganatok megcélzására és támadására. Amikor a beteg kezeli a Novartis-folyamat szerint, a T-sejteket a páciens véréből extrahálják, fagyasztják, és a vállalat Morris Plains-be, NJ-be küldik. A sejteket genetikailag módosították, hogy támadják a rákot, számmal bővítve, újrafagyasztva majd visszaszállítva a betegnek infúzióhoz.Miután a szervezet belsejébe került, a sejtek exponenciálisan sokszorozódnak, és vadásznak a CD19 fehérjére, amely egy olyan fehérvérsejten jelenik meg, amely betegségeket, például leukémiát és lymphomát eredményezhetnek. A terápiának a "véna és a vénába" történő bejutásának időtartama várhatóan 22 nap lesz, a Novartis tisztviselői szerdán közölték a bizottsággal..
Neurosurgery, nyx253,
https://doi.org/10.1093/neuros/nyx253
Published: 27 July 2017
Az elsődleges, intradurális gerincvelő tumorok minimális invazív mikroszkópos reszekciója megvalósítható és biztonságos: 83 betegből álló egymást követő sorozat.
Absztrakt Háttér: Napjainkig az intraspinalis daganatok hagyományos megközelítése nyílt laminectomia vagy laminoplasztika volt, amelyet mikrosebészeti daganat reszekció követett. A közelmúltban azonban néhányan kísérleteztek minimálisan invazív megközelítéseket.
CÉLKITŰZÉS: A minimálisan invazív műtét (MIS) megvalósíthatóságának és biztonságosságának vizsgálata az elsődleges intradurális gerinctorákra.
MÓDSZEREK: A 83 intravénás spinális daganatokkal kezelt, egymást követő MIS-es betegek orvosi térképét áttekintettük. A betegeket a 2015-ös tanév során rutinelőzményekkel / fizikális vizsgálattal vagy telefonos konzultációval követték nyomon, különös tekintettel a tumor állapotára és a sebészeti beavatkozásokra.
EREDMÉNYEK: A műtét átlagos életkora 53,7 év volt, 52% nő volt. 49 schwannoma, 18 meningeoma, 10 ependymoma, 2 hemangioblastoma, 1 neurofibroma, 1 paraganglioma, 1 epidermoid ciszta és 1 hemangiopericitoma volt. A sebészeti mortalitás 0% volt. Az esetek 87% -ában az összesített reszekció teljes volt. A szövődmény sebessége 11% volt, köztük 2 cerebrospinális folyadék szivárgás, 1 tünetmentes pseudomeningocele, 2 felületes sebészeti fertőzés, 1 sinus vénás trombózis és 4 neurológiai károsodás esete. Nem volt műtét utáni hematómák, és nincsenek mélyvénás trombózisok vagy tüdőembólia. A betegek kilencvenhárom százaléka ambuláns volt és képes volt a követés idején dolgozni.
KÖVETKEZTETÉS: Ez a tanulmány egyaránt azt bizonyítja, hogy megvalósítható és biztonságosan eltávolíthatóak az elsődleges intradurális spinális tumorok a MIS segítségével, és az előző szakirodalmat növelik a MIS javára.
Mit csináljunk, ha nem alszik a gyerek?
Sajnos a lányom lefekvés előtt sokszor túlpörgött, éjjelente soha nem aludt, max 2 órát egyhuzamban. Kiderült, hogy a szervezete nem termeli az NF miatt a melatonin nevű hormont. Ez egyszerűen kompenzálható Melatoninnal (tablettás vagy sparys kiszerelésben), ami vény nélkül kapható a patikákban. Bárcsak tudtam volna hamarabb. Nálunk mellékhatása nem volt, viszont megoldotta a problémát
https://hu.wikipedia.org/wiki/Melatonin
https://www.egeszsegkalauz.hu/alvaszavar/melatonin-hiany-is-okozhat-alvaszavart